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2026年2月28日，第19个国际罕见病日。主题定为“不止罕见”（Beyond Rare）。
这四个字对于王芳来说，意味复杂。作为神经纤维瘤病（NF1）患者，也是病友组织“泡泡家园”的负责人，她太清楚“罕见”二字背后隐藏的重量。它不是统计学上一个孤立的发病率数字，而是母亲悬在房梁上的身影，是二哥瘫痪在床的十年，是三十多年后那个站在楼顶、握着发烫手机被劝下来的陌生女人，是自己额头上那颗挤压左眼、被唤作“牛眼睛”的瘤体，也是体内仍在悄然生长的、不肯妥协的命运。
这是一种由NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，患者会在神经末梢长出大大小小的肿瘤。约30%至50%的患者会发展为丛状神经纤维瘤（PN），在儿童期迅速生长，造成毁容、疼痛、运动障碍，甚至恶变。在中国，像王芳这样的罕见病患者不少于2000万。而神经纤维瘤病，作为其中发病率较高的病种，长期以来被视为“不死的癌症”，不少患者面临诊治困境，只能眼睁睁看着瘤体吞噬自己的身体与尊严。
王芳的人生最初记忆定格在六岁的傍晚。母亲把年幼的她与二哥支出院子，等她回来，母亲已经悬在房梁上。母亲也是神经纤维瘤病患者，症状不明显，却将致病基因传给了三个孩子。多年后王芳回看，才发现一个宿命般的巧合：二哥因脊柱侧弯手术失败而瘫痪，被推进手术室的那天是2月28日——多年后，这一天被定为国际罕见病日。
在那个人们对基因遗传病一无所知的年代，村民将这家人的遭遇归咎于“风水不好”。二哥离世，大哥远走，破败屋檐下只剩她和暴躁的父亲。身上的瘤体疯长，腰腹剧痛日夜侵袭，而比病痛更刺痛她的，是父亲无休止的责难。
这是一种被层层包裹的痛苦：疾病本身带来的生理疼痛；家庭内部因经济与精神压力产生的裂痕；外部世界像空气一样无处不在的歧视；因容貌毁坏而彻底崩塌的自我价值感；还有那种日复一日、消磨所有意志的疲惫。
2025年全球神经纤维瘤病（NF）大会上发布的一篇系统综述，以数据印证了这种沉重的负担。研究显示，尽管85%成人1型神经纤维瘤病（NF1）患者出现症状，但仅有小部分患者接受治疗，且46%患者出现疾病进展。头颈部（51.6%）是发生丛状神经纤维瘤（PN）最常见的部位，85.9%的患者出现并发症，其中最常见的并发症是容貌受损（34.9%）、疼痛（16.7%）和运动障碍（8.9%）。
此外，另有研究显示，约69.5%的患者接受过手术治疗，但术后并发症发生率高达13.0%至30.0%。更令人忧虑的是恶性肿瘤转化风险，约8%至13%的患者会发生恶性周围神经鞘瘤（MPNST），而一旦恶变，五年生存率仅约50%。
这些数字背后，是无数个王芳和她的病友们。2007年，在安徽蚌埠的一家医院，王芳终于得到了那个迟到二十多年的答案：I型神经纤维瘤病。那一刻，她感到的不是恐惧，而是释然——她终于知道自己为什么“长成了很多人讨厌的样子”。
此前，上海交通大学医学院附属第九人民副院长、整复外科主任李青峰以及整复外科副主任医师王智超就NF1疾病诊疗现状、患者生命和生存情况等问题进行了分析。他介绍，这个疾病的发生与三方相关，一是患者及其家庭，二是医生群体，三是社会认知。比如，儿童患者刚开始出现症状时会以牛奶咖啡斑为主，但随着孩子病情的逐渐恶化，该疾病会累及皮肤、骨骼、神经等多系统慢性综合征，最终使一个家庭陷入痛苦中，并且会因为得不到有效医治的信息和方法逐渐丧失信心。
“如果他们能够尽早了解干预治疗，就能够受到病情最小的伤害，这是一种需要长期和医生合作来治疗的疾病，需要让更多病人了解充分的信息，并且让他们知道自己能够得到治疗。”李青峰说。
2026年国际罕见病日来临之际，复旦大学附属儿科院长王艺强调，我国目前对罕见病的患病基数解析不足，缺乏专项经费开展系统性摸底，大量患者处于未诊断状态。与此同时，罕见病早期筛查在国内尚未全面普及。“我们需要花很大力气让这些罕见病先被看见，需要去了解他们所处的困境和需求。”
对于罕见病患者而言，诊疗难的“两座大山”始终横亘在前：一是“诊断难”，二是“用药贵”。
得益于国家罕见病诊疗协作网的建立，前者正在得到改善。目前，覆盖全国的419家协作网医院已构建起三级防控体系，将患者确诊时间从过去的平均4年缩短到4周以内，诊疗费用降低90%，累计登记患者数据达193万例。
2023年9月，阿斯利康宣布在神经纤维瘤病领域首个创新药物科赛优®（英文商品名： Koselugo，通用名：硫酸氢司美替尼胶囊）正式上市，惠及3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，该药物于同年底被纳入国家医保。临床研究显示，该药在中国患儿中的最佳客观缓解率（ORR）达81.3%，中位缩瘤45.6%，同时能改善患儿运动功能，认知功能，生长发育等。目前，该药成人NF1-PN的适应症已在欧盟，美国，日本等多地获批，未来有望给中国患者带来全生命周期的守护。
2025年6月，由复星医药自主研发的MEK1/2抑制剂芦沃美替尼片（复迈宁®）在上海、北京、广东等多省市开出首批处方，成为国内首个同时获批成人朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）及2岁及以上儿童青少年NF1双适应症的靶向药物。临床研究显示，该药最佳客观缓解率（ORR）达60.5%，中位至缓解时间仅4.7个月。
这是一场从“无药可用”到“有药可及”的跨越。据21世纪经济报道记者梳理，2025年我国罕见病领域获批药物48个，药物覆盖20多种罕见病，使多种罕见病迎来首款针对性治疗药物，解决了这些罕见病患者“无药可用”的局面。其中17款药物由中国企业生产。2025年新规将罕见病纳入临床试验“30日通道”，大幅缩短临床启动和上市审批进程。另外，截至 2025年底，已有71种罕见病的140种药物纳入医保目录。
2025年12月，国家医保局、人力资源社会保障部发布“医保目录+商保目录”的“双目录”，标志着“医保基础保障+商保补充保障”的双轨时代正式开启。这将使医保目录与商保创新药目录互补衔接，有助于进一步提升罕见病高值药品的可及性。同时，“双目录”使得我国“1+3+N”多层次医疗保障体系得到优化升级。
然而，“进目录”不等于“进得去医院”、“进得了家门”。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在接受21世纪经济报道记者采访时指出，药物可及性应分解为三个层面：物理可及（有药可用）、经济可及（用得起药）和医院可及（医院愿意并能够提供药）。“当前我国已形成基本医保、商业保险、社会捐助等多元保障模式，但整体保障机制仍较为碎片化，制度性保障效能有待进一步完善。”
物理可及层面，全球已知约7000种罕见病中，仅约5%有药可治，先天不足。经济可及层面，虽然医保覆盖了部分药品，但部分高值药物的患者自付部分仍难以承受，超过35%的罕见病家庭面临因病致贫的风险 。而医院可及则更为微妙：由于罕见病用药需求量小、价格高、存储管理要求严格，医院缺乏进药的动力与合理的补偿机制。
王芳对此深有体会。作为一款国产靶向药的临床受试者，她亲身经历着肿瘤被控制住的希望，也目睹着病友群中仍然存在的焦虑：药有了，但能在哪里买到？自付的部分，家里能否扛得住？停药后肿瘤会不会反弹？
当前，我国罕见病防治事业正由高速发展期进入精细完善期 。政策层面，一系列关键措施密集出台：2024年政府工作报告提出“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”；2026年1月新修订《中华人民共和国药品管理法实施条例》颁布，首次建立罕见病治疗用药品独占期制度，规定对符合条件的罕见病治疗用药品，药品上市许可持有人承诺保障药品供应的，给予不超过7年的市场独占期；2月，国家药监局发布《罕见病用化学药物药学研究指导原则》，将注册检验批次从3批减为1批，以加速推动药物研发上市。
然而，也有罕见病研究专家学者指出，当前最紧迫的问题之一，是“罕见病定义尚欠缺”。这导致科研机构和制药企业难以明确研发方向，监管部门难以制定统一审批标准，慈善组织难以确定救助对象。建议以“人群患病率低于1/10000”作为中国罕见病定义，为后续政策扫清“定义屏障”
更大的破局点，在于支付体系的制度创新。基本医保“保基本”的定位决定了其难以完全覆盖所有高值创新药，商业保险遵循“大数法则”，而罕见病恰恰是“小数”事件。理想的方式是通过带有一定强制性的社会保险机制。专项基金并非替代现有多层次保障体系，而是对其的关键补充与强化。
九三学社成员、原上海市政协常委黄鸣对21世纪经济报道记者表示，当前，罕见病基金在实际建立、落地及突破等方面，仍存在诸多待解决的要点。政府应发挥牵头与引导作用，联合医疗机构、企业、患者组织、公益组织等各类机构，共同探讨基金的使用方式。同时，要对基金管理进行科学评估，最终由政府部门提出指导性意见。
“因此，政府部门需着重解决资金来源多元化的制度设计问题，制定引导性政策，鼓励各部门参与。除政府部门外，如残联、总工会、慈善机构、红十字会等重要团体组织，因其具备平台和资金优势，应在这一过程中发挥重要作用。”在黄鸣看来，社会各方，包括企业、公众、基金会、媒体以及广大民众，均应参与到推动专项基金落地的工作中来。
回到王芳的故事。2016年，她偶然进入成立仅一个月的“泡泡家园”。在这个提倡互助的群体里，她感受到一种不同的力量。她在QQ签名上写下八个字：“心若向阳，无所畏惧。”
此后十年，她的手机变成24小时不关机的救助热线。无数个深夜，电话那头是濒临崩溃的患儿父母。她用自己的经历，把那些在黑暗中盲目乱撞的人，一把拉回来。经费紧张时，出差只选票价最低的夜间硬座；为了省下住宿费，冬日凌晨的火车站地下通道、24小时快餐店角落，都曾是她的落脚点。
起初，王芳觉得“公益”二字宏大而遥远。十年后，回望来路，她给出了完全不同的答案：公益不是施舍，不是怜悯。它不仅仅是物质的给予，更是一种生命的联结——它是自救与互助的共同体，由每一个微小的行动者共同构建；它于无形中汇聚各方善意，让无数座孤岛，最终连成了大陆。
对于神经纤维瘤病患者群体而言，命运似乎是一场基因程序里的Bug。但当政策之光、产业之光与公益之光交织在一起，那道修复Bug的力量，正在被一点一点地焊接起来。
